بیماری SMA

  • دسته بندی : بارداری و زایمان, زناشویی
  • تاریخ : مهر ۲۲, ۱۳۹۷
  • بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی چیست ؟

    آتروفی نخاعی عضلانی، یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد نمیتواند حرکات عضلات خود را به دلیل از دست دادن سلول های عصبی در نخاع و مغز استخوان کنترل کند. از دست دادن ماهیچه ها و ضعف عضلانی، ایستادن ٫ راه رفتن ٫ کنترل حرکات سر و در برخی موارد تنفس و بلع را برای بیمار سخت میکند ، آتروفی نخاعی عضلانی تنها یک بیماری نیست بلکه یک سری از بیماری هاست.

     

    بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

    اس ام ای به دلیل از کار افتادگی و تغییر ژنتیکی در نورون های موتوری که مسئول حرکت هستند اتفاق می افتد. تمامی سلول های انسانی قسمتی دارند که از ژن انسان دستور دریافت می کنند،وقتی این پیام ها اشتباه باشند به آن حذف می گویند ؛ قسمتی که پیام ها را دریافت می کند معمولا پروتئین است.
    در اس ام ای پیام هایی که به نورون های مرکزی حرکت داده می شود ،یا عصب هایی که حرکت را کنترل می کنند یک اشتباه وجود دارد ، که باعث از کار افتادگی پروتئین ها می شود.

    نحوه تشخیص بیماری اس ام ای

    تشخیص بالینی بیماری sma سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.

    مانند دستگاه کمک برای تنفس ،ویلچر برقی و … باعث فعالیت بیشتر این افراد در اجتماع می شود ، دستگاه های کمک برای تنفس ، بسیار مهم هستند. مخصوصا برای کودکانی که اس ام ای شدید دارند.
    معمولا مشکلات تنفسی به دلیل ضعف عضلات می باشند. کودکان با اس ام ای معمولی تر می توانند زندگی طولانی تری داشته باشند و بیولوژی مولکولی درک ما از اس ام ای را بیشتر کرده است.
    بسیاری از درمان های در حال آزمایش، مانند:جایگزینی ژن ،جایگزینی سلول بنیادی و راه هایی برای فعالیت بیشتر ژن اس ام ای ۲ در حال انجام است ، اس ام ای ژنتیکی است و هیچ راهی برای جلوگیری از آن نیست.
    خانواده هایی با اس ام ای در آنها نیاز است قبل از ازدواج حتما آزمایش ژنتیکی انجام دهند.

    به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

    بیماری SMA

    علائم بیماری اس ام ای در نوزادان

    بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:

    • کاهش یا فقدان رفلکس، به‌ویژه در دست و پاها
    • ضعف عضلانی، تونوس ماهیچه‌ایِ ضعیف، سستی و شُل‌بودن
    • عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن/ایستادن/راه‌رفتن
    • در کودکان خردسال: اتخاذ وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم)
    • از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی: سرفهٔ شُل، گریهٔ ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، دیسترس تنفسی (تنفس سخت و با زحمتِ فراوان انجام می‌شود)
    • بالاتنهٔ ناقوس‌مانند (که علتش استفادهٔ انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است) در انواعِ خفیف‌تر بیماری SMA
    • لرزش خفیف و موزون در زبان
    • اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، دیسفاژی و تغذیهٔ ناکافی و کم

    درمان بیماری اس ام ای

    در اواخر سال ۲۰۱۶، FDA اولین داروی درمانی آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای را تایید کرد. تاثیر نوسینرسن (با نام تجاری spinraza) برای کاهش خطر مرگ ثابت شده است. همچنین در نوزادان پیشرفت قابل توجهی در حرکت عضلات مشاهده شده است.

  • 0
  • مطالب مرتبط

    راه های طبیعی افزایش رشد مو چگونه فشار خون پایین را افزایش دهیم؟ درمان بواسیر و شقاق با لیزر لاغری با دانه های چیا بیوگرافی و عکس های شادمهر عقیلی… آیا کشمش باعث لاغری میشود؟ افتادن جسم خارجی در چشم و راه خارج کردن آن

    کلیه حقوق مادی و معنوی برای داروخانه آنلاین محفوظ است.